紫水晶財描述：：據北京市衛健委微信公眾號消息，北京市從6月1日起，再次升級新生兒疾病篩查服務，將遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴至12種，并作為北京市重要民生實事項目高位推進。 根據北京市衛健委今年5月20日發布的《關于新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知》，在原有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質增生癥篩查基礎上，擴大新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種，將遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴增至12種。具體新增篩查病種為：楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥I型、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、原發性肉堿缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥。 6月1日及以后北京市出生的北京市常住人口新生兒，在家長知情同意情況下，可享受上述12種遺傳代謝性疾病的免費篩查。 據悉，為及早發現患病兒童，提供早期診斷和早期治療，北京市從1989年開始開展新生兒疾病篩查工作，對預防和減少出生缺陷、提高出生人口素質起到了積極作用。 據介紹，北京市新生兒疾病篩查機構覆蓋全部110余家助產機構和300余家提供兒童保健服務的基層醫療衛生機構，實現常住人口新生兒免費篩查全覆蓋。 為強化篩查陽性兒童診治，北京市遴選確定新生兒疾病篩查中心1家，聽力篩查診斷機構6家，發育性髖關節脫位診斷機構2家，先天性心臟病診斷機構34家，搭建分級負責、上下聯動、運轉高效的新生兒疾病篩查轉診網絡，并統一轉診標準，建立綠色通道，指導及時就診，優化追訪服務。 2021年，北京市新生兒遺傳代謝病篩查率、新生兒耳聾基因篩查率達到99%以上，聽力篩查率達98%以上，先天性心臟病篩查和髖關節篩查率達97%以上。